17歲的小江藏著一個秘密。

14歲開始，“他”幾乎每個月都有1-2天在解小便時出血。進入青春期以來，“他”的乳房也開始漸漸長大。但好在他體型微胖，看不大出來。

困惑的小江在父母陪同下，來到浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院看病。經(jīng)醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn)，小江的病存在性發(fā)育異常。他每個月異常的小便出血，其實是來例假了。經(jīng)過一段時間的掙扎后，小江決定選擇更換性別，做個女孩。

性發(fā)育異常是罕見疾病，每5000名活產(chǎn)嬰兒中僅有1例，近日卻走進了大眾視野。9月22日，小江的主治醫(yī)生袁金娜，在浙大兒院的微信公眾號上發(fā)表了名為《養(yǎng)了17年的兒子突然來例假了…別被驚到，他們其實挺難的》的文章，之后小江的故事一度登上了熱搜。

袁金娜今年38歲，是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師，也是DSD-MDT醫(yī)療團隊成員之一。（DSD即disorders of sexual development，是性發(fā)育異常的英文縮寫，MDT即multidisciplinary team，是多學(xué)科綜合治療的縮寫）。這支團隊是浙大兒院在2018年專門為性發(fā)育異常人群組建的，會診過來自全國各地的幾百位患者。

袁金娜表示，小江的故事雖然被廣泛傳播，但背后涉及的不僅僅是生理性疾病，還包括社會、倫理、心理相關(guān)的性別認同、性別焦慮等多方面問題。這些年醫(yī)學(xué)水平在進步，家長的意識也變得更開放了，但這群患者依然需要面對人生的困難模式。團隊成員多年來也在堅持多做科普。“有的自媒體只截取了我們文章標題的前半句，去做一些博人眼球的內(nèi)容，實際上對這個疾病沒有深入地了解……”

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師袁金娜。受訪者供圖

以下是記者根據(jù)采訪內(nèi)容整理的袁金娜自述。

ta們好不容易才找到我們

小江來的時候，我的第一印象是這個孩子很靦腆、友善。

“他”個子1米6，長得有點胖，胡子只看得到細細的絨毛，屬于很稀疏的那種。但仔細看“他”身體是能發(fā)現(xiàn)些異常的，比如“他”的乳房比一般男孩子大，但是這個問題一度被忽視了，家長以為只是肥胖的問題。

真正讓“他”感到疑惑的是，14歲以來“他”幾乎每個月都有1-2天解小便出血，尿常規(guī)顯示紅細胞明顯超標，但沒查出問題來。后來B超醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小江膀胱上方有一個可疑的肌性組織，很像是女孩的子宮，陰道與尿道也相連。于是，小江父母帶著他來到了我們的性發(fā)育異常門診。

經(jīng)過檢查，小江乳房發(fā)育成熟，陰莖略短小，體毛偏少，雙側(cè)性腺是卵睪。卵睪的意思是，既有卵巢又有睪丸組織。也就是說，小江兼具男性和女性特征。小江每個月的小便出血是來例假。接下來“他”要做出選擇，要么做男孩，要么做女孩。

經(jīng)我們診斷，小江的病是性發(fā)育異常。在醫(yī)學(xué)上，性發(fā)育異常有個英文縮寫DSD，指的是染色體核型、性腺表型以及性腺解剖結(jié)構(gòu)不一致的一大類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱。據(jù)統(tǒng)計在每5000名活產(chǎn)嬰兒中僅有1例。

我們通常接觸到的DSD有三個大類，根據(jù)其染色體核型分為：46,XX DSD（卵巢發(fā)育異常等女性化不全）、46,XY DSD（睪丸發(fā)育異常等男性化不全）和性染色體異常DSD（卵睪發(fā)育異常等男性化不全，女性化也不全）。這些患者的表現(xiàn)因人而異，外生殖器模糊、小陰莖、尿道下裂、乳房不發(fā)育、閉經(jīng)等多種情況都會有，有的還會伴隨著腫瘤、心理障礙、性別焦慮、骨質(zhì)疏松、不孕不育等。

所以在進行診斷時，我們需要把多學(xué)科的專家都請來會診。這里就要順便提到我們的團隊DSD-MDT，專門針對以上三大類性發(fā)育異常成立的多學(xué)科綜合治療團隊，主要目的是幫助ta們更好地成為健康的他或者她。需要注意的是，其中進行性別重置的不到10%。

其實我們浙大兒童醫(yī)院從2015年就開展了青春期醫(yī)學(xué)疑難病會診，逐步制定和改進流程。但我們還是想成立專門的團隊，因為這一類兒童病情沒有那么危重，不會危及生命，但因為病因太復(fù)雜，家長們會像無頭蒼蠅一樣，在門診里輾轉(zhuǎn)于各個科室。

2018年團隊正式成立了。我們給病人做完檢查后，會安排多學(xué)科會診，請各?？茖＜覅⑴c討論。目前團隊成員分別來自內(nèi)分泌科、泌尿外科、小兒婦科、腫瘤外科、遺傳學(xué)、心理科、超聲科、放射科、病理科等。

每個醫(yī)生都有自己擅長的部分，對于這個病，我們也在摸索學(xué)習(xí)。針對同一個案例，我們會開好幾次會。所有專家一般都會參加，通過別的學(xué)科專家的分析，其他專家也會更了解治療方案，多方配合。

可能有的人不理解，比如分析一個三個月大孩子的治療方案，為什么也要心理醫(yī)生的參與？那是因為我們希望給大家講的是一個全面的方案，孩子大了可能要面臨的心理問題，也是需要考慮進去的。性發(fā)育起源于胚胎，貫穿嬰幼兒期、兒童青少年期直至成人，DSD患者將面對全生命周期的諸多問題。

我們每年會接診數(shù)百個此類病例，其中70-80例因復(fù)雜病情需要多學(xué)科綜合治療，ta們來自全國各地，很多人是輾轉(zhuǎn)了多地，才最終找到我們這邊。因為是罕見病，家長也沒有認知，有很多就診不及時的情況發(fā)生。就像小江也是，14歲發(fā)現(xiàn)，17歲才找到我們這里來。

這樣的情況實在太普遍了。三年前有一個叫乖乖的孩子，“她”扎兩只羊角辮，一雙烏亮大眼睛，依偎在媽媽懷里，很乖巧漂亮。但是乖乖有一次跟媽媽講，“她”和哥哥一樣，都有“小雞雞”。

在乖乖出生時，醫(yī)生就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)“她”的外生殖器模糊，只有尿道口，不見陰道口，陰蒂明顯肥大，有點像男孩子的小陰莖，大陰唇形態(tài)也更像陰囊。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給乖乖查染色體核型提示“46，XX”（正常女性核型），父母就為這個孩子上了戶口，性別“女”。

這個判斷是草率的，不能機械地根據(jù)染色體XX就把乖乖定為女性。因為染色體異常的情況千變?nèi)f化，我們碰到過很多案例都顯示，46，XX也可以分化出睪丸的。乖乖的情況就是如此，“她”的性腺組織不是卵巢，而是睪丸。

但比較可惜，乖乖在偏遠的農(nóng)村出生，可能基層醫(yī)生從沒見過這樣的情況，家長也比較遲鈍，沒有引起重視，拖到孩子快上幼兒園了才來看，本來是可以更早發(fā)現(xiàn)及時得到糾正的。

男還是女，不是一道簡單的選擇題

對于小江來說，選擇做男孩，還是做女孩，是一件很掙扎的事。

這些年他的社會性別是男性。社會性別指的是“他”戶口本上登記的、做自我介紹時的性別。如果一旦意識到自己可能是女性時，他是會感到恐懼的。

為了了解小江自我的性別定位，心理醫(yī)生給“他”做了評估量表、沙盤游戲、自畫像等。結(jié)果顯示，小江存在一定焦慮情緒，現(xiàn)階段內(nèi)心矛盾性較強，受既往教養(yǎng)模式等影響，有男性意向存在，內(nèi)心也有對女性意向的向往和掙扎。“他”是偏中性的，覺得做男孩也可以，做女孩也不壞，所以非常糾結(jié)。

小江曾經(jīng)跟我說過，“他”曾懷疑過自己的性別，很遺憾我沒有深究為什么“他”會產(chǎn)生這樣的想法。其實這個原因是相當(dāng)復(fù)雜的。我們雖然給小江做了一些評估，有了一些數(shù)據(jù)，但我們心里也很清楚，這其中還存在許多模糊地帶，是無法用量表去檢測“他”的性別偏向的。

學(xué)者提出大腦性別的概念，也就是說胚胎早期雄激素暴露，會影響大腦性別。同時，性激素水平高低也會一定程度上影響大腦功能和思維方式。所以大家才會說男孩和女孩有時候思考問題的方式會不大一樣。但是小江的性腺組織，一部分是卵巢，一部分是睪丸，激素水平也是雌激素和雄激素有升高，都會對他產(chǎn)生拉扯感。

也有可能有家庭、社會的影響，比如父母從小教育要有男子氣概，或者網(wǎng)上有些信息會傳遞焦慮，比如做男孩、女孩很難的思想，這些都可能對ta們產(chǎn)生影響。

但我們是不能在孩子太小的時候，給ta們做不可逆的整形手術(shù)的。兒童尚處于生長發(fā)育期，未形成成熟的獨立人格。我們需要定期隨訪，持續(xù)地進行觀察，一邊評估性腺功能，一邊也要看孩子的意愿是否長期持續(xù)著。比如剛才提到的乖乖的案例，雖然“她”有睪丸組織，但家長希望繼續(xù)按照女孩子撫養(yǎng)，切除睪丸、做外生殖整形。但我們考慮到乖乖只有兩三歲，還太小，難以準確心理評估，性別認定需慎重，建議暫時保留性腺，等孩子再大一些，重新評估“她”的性別傾向。

暫時保留性腺，是基于倫理考慮做出的方案，為的是后續(xù)社會性別不能得到患者認同時保留修正的可能。在一些案例中，我們發(fā)現(xiàn)，某些DSD兒童比一般人群更有可能不認可出生時分配給ta們的性別。在進入青春期后，ta們也許會對性別表現(xiàn)出強烈的不認同。

對于年齡比較小，還難以判斷性別認定的DSD兒童，我們建議家長要多觀察，比如在給DSD兒童買玩具時，既買小車，也買毛絨玩具，讓ta們自己挑喜歡的，最好不要刻意引導(dǎo)。

但家長可以根據(jù)DSD兒童在早期表現(xiàn)出的性別偏向進行撫養(yǎng)，比如在ta們初次步入家庭以外的環(huán)境——幼兒園之前，就要完成初次性別分配，并將其外生殖器適當(dāng)整形，后期再持續(xù)觀察。最好不要在很小的年紀就直接告訴孩子，“你和別人不一樣，你是X?！辈灰尯⒆觽冞^早地進入自我矛盾和懷疑的狀態(tài)。

對我們醫(yī)生來說，也是需要去尊重ta們意愿的，我們只是掌握著更多的醫(yī)學(xué)知識、介入手段和處理經(jīng)驗，幫助性別選擇，能夠讓ta們更好地成為他或者她。

困難模式還沒結(jié)束

但ta們做了性別重置之后呢？要如何面對未來，依舊是一個值得關(guān)注的話題。

像小江這種越是左右搖擺的情況，我們越難以給出傾向性的建議，只能擺出事實，讓“他”權(quán)衡利弊，慎重選擇。

我們告訴“他”，如果繼續(xù)做男孩，需要切除卵巢、子宮，適當(dāng)補充雄性激素，讓“他”男性第二性征增強一些。如果選擇做女孩，“他”身體里的雌性激素足夠。但“他”仍需做一次甚至多次外生殖器整形，可能會經(jīng)歷身體上的疼痛。

很無奈，我們沒有標準答案，無論選擇哪種，對于“他”來說，都是一種hard（困難）模式，日后還要藥物治療。

生育方面也是需要考慮的。雖然一些孩子和家長的價值觀會比較現(xiàn)代，覺得做丁克也蠻好的。但很多家長還是比較關(guān)心生育能力。我們盡量都會在做手術(shù)方案的時候保留生育能力，比如在有些案例中建議進行卵巢和精子的凍存。

小江其實也面臨著生育的選擇，如果繼續(xù)當(dāng)男孩，“他”就沒有產(chǎn)生精子的能力，未來如果要生育只能依靠他人捐獻精子。那么做女孩呢，雖然現(xiàn)在“他”能來月經(jīng)，有卵巢有子宮，能否順利排卵和受孕仍是未知數(shù)。

最后“他”選擇做女孩是下了很大決心的。“他”此前的社會性別是男性，現(xiàn)在要性別重置，未來要面對更大的挑戰(zhàn)。

其實，從醫(yī)學(xué)上來說，只要“他”自己不說，基本沒有人能看出來“他”曾經(jīng)是個男孩。首先，“他”的男性特征不明顯，比如胡子很稀疏，性別重置后可能擦肩而過的路人根本看不出來。其次，我們的外科整形手術(shù)基本可以達到理想的效果，未來的伴侶可能也不會知道。

所以，對于“他”來說，更多的是社會角色的轉(zhuǎn)變以及自身心理的調(diào)整?！八边€只有17歲，人生剛剛開始，但需要直接面對性別轉(zhuǎn)變后原來的社交圈是否能接納“他”的新身份，特別是非常親密的朋友。如果對方對“他”不再友善，“他”能不能接受。

當(dāng)然“他”或許也可以和過去做個了斷。比如日后讀大學(xué)了，成為一個新鮮的社會人。那“他”要用一個女孩的身份去接納新的人生。這就看“他”自洽的能力了。其實也沒必要想得那么困難，你想，誰又能保證我們轉(zhuǎn)型的人生路上都是順利的，我們只能說祝福“他”。

以前我們也碰到過發(fā)自內(nèi)心渴望想要轉(zhuǎn)變性別的患者。有一個十三四歲的孩子，是從很遠的地方來的，在家里“他”一直被當(dāng)作女孩子撫養(yǎng)，但是非常想做男孩。我們給“他”做了身體檢查，發(fā)現(xiàn)“他”的確是46，XY，出生時因為外陰存在嚴重的男性化不全，導(dǎo)致一直被錯認成了女孩。

我們在征詢“他”父母的同意下，給“他”做了手術(shù)。做完以后，“他”非常開心，說有種“撥亂反正”的感覺。回去后“他”也把戶口上的性別改了，換成了男孩的名字，但為了躲避周圍人的議論，此后搬離了原來生活的村子。換一個新環(huán)境重新開始，對孩子來說也是一種保護。

你要問我有沒有從更長遠的時間看術(shù)前術(shù)后對比的案例，我只能說我們沒有太多的案例可分享。我們的病人都是18歲以下的青少年和兒童，這么多年下來，還沒有聽到過ta們結(jié)婚或者更往后的人生狀況。

有的是還小，還沒到時候。也有的和我們徹底失聯(lián)了。這樣的情況特別多，ta們想要徹底翻篇，做完手術(shù)后就再也不回來了。曾經(jīng)也有媒體想要通過我采訪到DSD兒童和ta們的家長，可是很遺憾沒人愿意接受。連打電話也不行，我記得有一個家長說，打電話不就等于暴露了嗎？更多人是很在意隱私的，ta們不想被打擾，只想要平靜的生活。

其實，我們也是很希望能夠長時間地去累積一些案例，不是說我們好奇，而是想要去看看當(dāng)初的選擇給ta們真的帶來快樂了嗎？又或者ta們?nèi)耘f處于掙扎之中嗎，后悔嗎？我們需要這些反饋來改進方案，比如在ta們做抉擇的時候，會不會存在更多元的選擇。

前幾天一個同事和我講，你寫的文章上熱搜了。我挺意外的，其實我的想法很簡單。就是想要做個科普，讓更多人了解到這類疾病。對于患者和家屬來說，也可以通過我們的文章給ta們一些信心，不要陷入一種過于迷茫的焦慮中。我們想告訴ta們，有些情況是不難解決的。

其實這些年，隨著人們對性別認同的理解逐漸變化，社會寬容度已經(jīng)進步了不少。就拿醫(yī)學(xué)來說吧，2006年歐洲兒科內(nèi)分泌協(xié)會和美國勞森威爾金斯兒科內(nèi)分泌協(xié)會達成共識，將此類與性發(fā)育相關(guān)的疾病統(tǒng)稱為DSD，以前使用的“兩性畸形”“性反轉(zhuǎn)”“間性”等含有歧視性含義的術(shù)語建議不再使用。我在接觸家長的時候，也有這樣的感觸，隨著新一代的家長受教育程度越來越高，他們會對性別認同、性別友好有一定的認知，會更尊重孩子的意愿。

希望大家能一起給DSD患者更多的關(guān)心和幫助，營造一個寬容的環(huán)境。任何一個個體都不是天生孤獨的，周圍人的情感支持和關(guān)心，對我們的患者來說，一定是很受用的。

新京報記者 黃依琳

編輯 胡杰 校對 李立軍